Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom
ORPHA:2274· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal