Rybia łuska - powiększenie wątroby i śledziony - zwyrodnienie móżdżku
ORPHA:2274· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal