Дикарбоксильна аміноацидурія
ORPHA:2195· ICD-10 E72.0· Dicarboxylic aminoaciduria
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal