Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie
ORPHA:2195· ICD-10 E72.0· Dicarboxylic aminoaciduria
Definition
Ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Stoffwechseldefekt, der durch eine erhöhte Ausscheidung von Dicarbonsäuren, Glutamat und Aspartat im Urin gekennzeichnet ist und mit Nierensteinen und neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen kann.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal