Dicarboxyl-aminoacidurie
ORPHA:2195· ICD-10 E72.0· Dicarboxylic aminoaciduria
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door verhoogde excretie van dicarboxyl-aminozuren, glutamaat en aspartaat, in urine, mogelijk geassocieerd met nierstenen en neuropsychiatrische manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal