Aminoacidúria dicarboxílica
ORPHA:2195· ICD-10 E72.0· Dicarboxylic aminoaciduria
Definição
Erro inato do metabolismo raro, autossómico recessivo, caracterizado por aumento da excreção urinária de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato e aspartato, que pode estar associado a cálculos renais e manifestações neuropsiquiátricas.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal