Синдром гідроцефалії-костовертебральної дисплазії-аномалії Шпренгеля
ORPHA:2180· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized principally by Sprengel anomaly (upward displacement of the scapula) and hydrocephaly. Other anomalies such as global developmental delay, psychosis, brachydactyly, and costovertebral dysplasia may also be present.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Neonatal