Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
ORPHA:2180· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
Définition
Ce syndrome se caractérise principalement par une anomalie de Sprengel (surélévation de l'omoplate) et une hydrocéphalie. D'autres anomalies peuvent être présentes tels que retard psychomoteur, psychose, brachydactylie, dysplasie costovertébrale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal