Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom
ORPHA:2180· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Neonatal