Hydrocefalus - costovertebrale dysplasie - anomalie van Sprengel-syndroom
ORPHA:2180· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, hoofdzakelijk gekenmerkt door Sprengel-anomalie (opwaartse verplaatsing van scapula) en hydrocefalie. Andere anomalieën zoals algehele ontwikkelingsachterstand, psychose, brachydactylie, en costovertebrale dysplasie kunnen ook aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal