Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel
ORPHA:2180· ICD-10 Q87.8· Hydrocephalus-costovertebral dysplasia-Sprengel anomaly syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefalia. Tambien puede asociar otras anomalías como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal