Фокальна гіпоплазія шкіри
ORPHA:2092· ICD-10 Q82.8· Focal dermal hypoplasia
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by abnormalities in ectodermal- and mesodermal-derived tissues, classically manifesting with skin abnormalities, limb defects, ocular malformations, and mild facial dysmorphism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal