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Hipoplasia dérmica focal

ORPHA:2092· ICD-10 Q82.8· Focal dermal hypoplasia

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clásicamente, con anomalías cutáneas, defectos de las extremidades, malformaciones oculares y dismorfia facial leve.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal