Hipoplasia dérmica focal
ORPHA:2092· ICD-10 Q82.8· Focal dermal hypoplasia
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clásicamente, con anomalías cutáneas, defectos de las extremidades, malformaciones oculares y dismorfia facial leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal