Focale dermale hypoplasie

Definitie

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door afwijkingen in weefsels afgeleid van het ectoderm en het mesoderm, en zich doorgaans manifesteert met huidanomalieën, ledemaatdefecten, oculaire malformaties, en milde faciale dysmorfie.