Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092· ICD-10 Q82.8· Focal dermal hypoplasia
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des malformations des tissus dérivés du mésoderme et de l'ectoderme, se manifestant généralement par des anomalies cutanées, des malformations des membres, des malformations oculaires et une légère dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal