Ipoplasia focale del derma
ORPHA:2092· ICD-10 Q82.8· Focal dermal hypoplasia
Definizione
L'ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nei tessuti derivati dall'ectoderma e dal mesoderma. Di solito esordisce con anomalie della cute, difetti degli arti, malformazioni oculari e dismorfismi facciali sfumati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal