Генітопалатокардіальний синдром
ORPHA:2075· ICD-10 Q87.8· Genitopalatocardiac syndrome
Визначення(English summary)
A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by male, 46,XY gonadal dysgenesis, cleft palate, micrognathia, conotruncal heart defects and unspecific skeletal, brain and kidney anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal