Syndrome génito-palato-cardiaque
ORPHA:2075· ICD-10 Q87.8· Genitopalatocardiac syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysgénésie gonadique 46,XY masculine, une fente palatine, une micrognathie, des malformations cardiaques conotroncales et des anomalies squelettiques, cérébrales et rénales non spécifiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal