Genitopalatocardiaal syndroom
ORPHA:2075· ICD-10 Q87.8· Genitopalatocardiac syndrome
Definitie
Genito-palato-cardiaal syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door mannelijke, 46,XY gonadale dysgenesie, gespleten verhemelte, micrognathie, conotruncale hartdefecten en niet-specifieke anomalieën van het skelet, de hersenen en de nieren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal