Sindrome genito-palato-cardiaca
ORPHA:2075· ICD-10 Q87.8· Genitopalatocardiac syndrome
Definizione
La sindrome genito-palato-cardiaca è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disgenesia gonadica maschile 46,XY, palatoschisi, micrognazia, cardiopatie troncoconali ed anomalie scheletriche, cerebrali e renali aspecifiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal