Síndrome génito-palato-cardíaco
ORPHA:2075· ICD-10 Q87.8· Genitopalatocardiac syndrome
Definición
El síndrome genito-palato-cardíaco es un síndrome dismórfico / por anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal masculina, 46, XY, paladar hendido, micrognacia, defectos cardíacos conotruncales y anomalías esqueléticas, cerebrales y renales inespecíficas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal