Синдром хвороби Гоше-офтальмоплегії-кальцифікації серцево-судинної системи
ORPHA:2072· ICD-10 E75.2· Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
Визначення(English summary)
Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification is a variant of Gaucher disease, also known as a Gaucher-like disease that is characterized by cardiac involvement.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood