Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular
ORPHA:2072· ICD-10 E75.2· Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
Definición
El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, caracterizada por la afectación cardíaca.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood