Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie-syndroom
ORPHA:2072· ICD-10 E75.2· Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
Definitie
Een variant van ziekte van Gaucher, ook gekend als Gaucher-achtige ziekte, gekenmerkt door betrokkenheid van hart.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood