Syndrom zahrnující Gaucherovu chorobu, oftalmoplegii a kardiovaskulární kalcifikaci
ORPHA:2072· ICD-10 E75.2· Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood