Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
ORPHA:2072· ICD-10 E75.2· Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome
Définition
Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood