Дефіцит трансамінази гамма-аміномасляної кислоти
ORPHA:2066· ICD-10 E72.8· Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
Визначення(English summary)
A rare disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism characterized by a severe neonatal-infantile epileptic encephalopathy (manifesting with symptoms such as seizures, hypotonia, hyperreflexia and developmental delay) and growth acceleration.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal