Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
ORPHA:2066· ICD-10 E72.8· Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
Definición
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal