Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi
ORPHA:2066· ICD-10 E72.8· Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
Definizione
Il deficit della transaminasi dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA-T) è una malattia molto rara del metabolismo del GABA, caratterizzata da encefalopatia epilettica neonatale-infantile grave (che esordisce con convulsioni, ipotonia, iperreflessia e ritardo dello sviluppo) ed accelerazione della crescita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal