Deficiëntie van gamma-aminoboterzuurtransaminase

Definitie

Gamma-aminoboterzuurtransaminase (GABA-T)-deficiëntie is een uiterst zeldzame stoornis van het GABA-metabolisme die gekarakteriseerd wordt door een ernstige neonatale-infantiele epileptische encefalopathie (die zich manifesteert met symptomen zoals insulten, hypotonie, hyperreflexie en ontwikkelingsachterstand) en versnelde groei.