Синдром розщілини піднебіння-фіксації стремінця-олігодонтії
ORPHA:2010· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
Визначення(English summary)
A rare congenital malformation syndrome characterized by cleft soft palate, severe oligodontia of the deciduous teeth, absence of the permanent dentition, bilateral conductive deafness due to fixation of the footplate of the stapes, short halluces with a wide space between the first and second toes, and fusion of carpal and tarsal bones. There have been no further descriptions in the literature since 1971.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal