Gespleten gehemelte - stijgbeugelfixatie - oligodontie-syndroom
ORPHA:2010· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door gespleten zachte gehemelte, ernstige oligodontie van melktanden, afwezigheid van permanente tanden, bilaterale conductieve doofheid door fixatie van voetplaat van stijgbeugel, korte halluces met brede ruimte tussen eerste en tweede tenen, en fusie van carpalen en tarsalen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal