Rozszczep podniebienia - unieruchomienie strzemiączka - oligodoncja
ORPHA:2010· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
Definicja
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujący się rozszczepem podniebienia miękkiego, znacznym oligodoncją dotyczącą zębów mlecznych, brakiem uzębienia stałego, obustronnym niedosłuchem przewodzeniowym wskutek unieruchomienia podstawy strzemiączka, krótkimi paluchami z przerwą sandałową oraz zespoleniem kości nadgarstka i stępu. Od 1971 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal