Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
ORPHA:2010· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
Définition
Syndrome rare de malformation congénitale, caractérisé par une fente du palais mou, une oligodontie sévère affectant les dents de lait, une absence de dentition définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité de la platine de l'étrier, des halluces courts avec un écartement augmenté avec les deuxièmes orteils, et une fusion des os carpiens et tarsiens. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1971.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal