Síndrome de paladar hendido-fijación del estribo-oligodoncia
ORPHA:2010· ICD-10 Q87.8· Cleft palate-stapes fixation-oligodontia syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sordera conductiva bilateral debida a la fijación de la platina del estribo, dedos cortos con un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie, y fusión de los huesos del carpo y del tarso. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal