Акрокардіофаціальний синдром
ORPHA:2008· ICD-10 Q87.8· Acrocardiofacial syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disorder characterized by split-hand/split-foot malformation (SHFM), facial anomalies, cleft lip/palate, congenital heart defect (CHD), genital anomalies, and intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal