Síndrome acro-cardio-facial
ORPHA:2008· ICD-10 Q87.8· Acrocardiofacial syndrome
Definición
Es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM; por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defectos cardiacos congénitos (DCC), anomalías genitales, y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal