Syndrome acrocardiofacial
ORPHA:2008· ICD-10 Q87.8· Acrocardiofacial syndrome
Définition
Le syndrome acro-cardio-facial (SACF) est une anomalie génétique rare caractérisée par une ectrodactylie, des anomalies faciales, une fente palatine, une cardiopathie congénitale, des anomalies génitales et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal