Síndrome acro-cardio-facial
ORPHA:2008· ICD-10 Q87.8· Acrocardiofacial syndrome
Definição
O síndrome acro-cardio-facial (ACFS) é uma patologia genética rara caracterizada por malformação mão fendida/pé fendido (SHFM), anomalias faciais, fenda do lábio/palato, doença cardíaca congénita (DCC), anomalias genitais e défice cognitivo.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal