Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром
ORPHA:1974· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
Визначення(English summary)
A very rare syndrome including short stature, facial dysmorphism, hand abnormalities and shawl scrotum.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal