Síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva
ORPHA:1974· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
Definição
A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal