Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
ORPHA:1974· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
Definición
Es un síndrome muy raro que incluye talla baja, dismorfia facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal