Autosomaal recessief faciodigitogenitaal syndroom
ORPHA:1974· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom met onder meer kleine gestalte, faciale dysmorfie, handafwijkingen en sjaalscrotum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal