Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form
ORPHA:1974· ICD-10 Q87.8· Autosomal recessive faciodigitogenital syndrome
Definition
Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal