vitalwiki

Синдром екзостозів-анетодермії-брахідактилії, тип Е

ORPHA:1962· ICD-10 Q87.5· Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome

Визначення(English summary)

An association reported in a single kindred characterized by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Neonatal