Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E
ORPHA:1962· ICD-10 Q87.5· Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
Definizione
La sindrome esostosi-anetodermia-brachidattilia tipo E è un'associazione descritta in una sola famiglia che presentava, in maniera variabile, i seguenti segni clinici: anetodermia (atrofia maculare della cute), esostosi multiple e brachidattilia tipo E (si veda questo termine). Dal 1985 non sono stati descritti altri casi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal