Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E
ORPHA:1962· ICD-10 Q87.5· Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
Definición
Es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple y braquidactalia tipo E. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal