Exostose - anetodermie - brachydactylie type E-syndroom
ORPHA:1962· ICD-10 Q87.5· Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
Definitie
Een associatie gerapporteerd in één enkele familie en gekarakteriseerd door de variabele aanwezigheid van anetodermie (maculaire atrofie van huid), multipele exostosen, en brachydactylie type E. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal