Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
ORPHA:1962· ICD-10 Q87.5· Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome
Définition
Association décrite dans une seule famille, de signes cliniques inconstants suivants : anétodermie (atrophie maculaire de la peau), exostoses multiples et brachydactylie type E. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal