Спіноцеребеллярна атаксія, тип 34
ORPHA:1955· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 34
Визначення(English summary)
An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by papulosquamous, ichthyosiform plaques on the limbs appearing shortly after birth and later manifestations including progressive ataxia, dysarthria, nystagmus and decreased reflexes.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Neonatal